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Conclusiones de los autores del estudio: este estudio epidemiológico prospectivo nacional (el primero conocido en el mundo) pone de manifiesto la gravedad, complejidad e impacto en el desarrollo de esta enfermedad. Es necesario un diagnóstico precoz y estrategias preventivas concretas.
Comentario de los revisores: el síndrome alcohólico fetal es una enfermedad prevenible. Necesitamos formación para sospechar esta entidad y para realizar un diagnóstico precoz, con capacidad para reconocer todo el espectro de esta entidad.
Rivas Juesas C, González de Dios J. La importancia de conocer y reconocer el espectro del síndrome alcohólico fetal.. Evid Pediatr. 2008;4:70.
Objetivo: describir la epidemiología del síndrome alcohólico fetal (SAF) en Australia. Un objetivo secundario es adiestrar a los pediatras en el diagnóstico de esta enfermedad.
Diseño: estudio prospectivo epidemiológico (años 2001-04) a través del envío mensual de casos nuevos de SAF en menores de 15 años.
Emplazamiento: consultas de pediatría (1.154 pediatras) que comunican los casos a la Unidad de Vigilancia Pediátrica de Australia (APSU).
Población de estudio: menores de 15 años de Australia con sospecha de SAF.
Intervención: diagnóstico y comunicación de los casos de SAF, clasificados según criterios definidos en SAF confirmado, SAF sospechoso y SAF parcial. Para conseguirlo, se adiestra previamente a los pediatras en el reconocimiento de la enfermedad, mediante protocolos, guías y cuestionarios. También se valora el nivel de riesgo del feto a la exposición al alcohol durante la gestación.
Medición del resultado: la incidencia y prevalencia del SAF ha sido calculada mediante el Stat-Exact, con un intervalo de confianza del 95%.
Resultados principales: se diagnosticaron 92 casos nuevos (25 SAF confirmado, 65 SAF parcial y 2 SAF sospechoso), con una media de edad de 3,26 años (el 6,5% al nacimiento y un 63% en < 5 años). La prevalencia se calculó en 0,06/1.000 recién nacidos (mayor en la población indígena), con un incremento de notificación cada año. Un tercio de los niños fueron prematuros y dos terceras partes presentaron bajo peso al nacimiento. Problemas asociados: disfunción del sistema nervioso central (86%), retraso de crecimiento (56%), microcefalia (53%), problemas de conducta (49%), problemas emocionales (28%), defectos de nacimiento asociados (24%), sordera neurosensorial (5%) y problemas visuales (4%). El 94% se clasificaron como de riesgo elevado de exposición al alcohol durante la gestación y el 78%, estuvieron expuestos a más sustancias tóxicas (principalmente marihuana y nicotina).
Conclusión: la gravedad, complejidad e impacto del SAF descrito en este estudio epidemiológico prospectivo nacional (el primero conocido en el mundo) pone de manifiesto la necesidad de realizar un diagnóstico precoz y de establecer estrategias preventivas.
Conflicto de intereses: no existen.
Fuente de financiación: National Health an Medical Research Council, Health Promotion Foundation of Western Australia.
Validez o rigor científico: se trata del primer estudio epidemiológico nacional sobre SAF, con alta participación y adherencia al envío mensual de casos reportados. Aún así, no está extento de limitaciones que conllevan a un infradiagnóstico del SAF: la propia definición de los casos de SAF (algunos etiquetados como sospechosos o parciales); el hecho de que un gran porcentaje de los afectados se encontrara en familias de acogida imposibilitó la recogida de antecedentes, imprescindibles para cuantificar la exposición al alcohol durante la etapa fetal; la mitad de los casos excluidos presentaban un hermano con SAF, por lo que se sospechó que pudiesen estar afectados; la propia adherencia de los pediatras al estudio, reconociendo algunos de ellos haberlo sospechado sin comunicarlo. Durante el periodo que se llevó a cabo el estudio se detectó un aumento en el diagnóstico, poniendo de manifiesto que había mejorado la detección gracias al programa de vigilancia.
Relevancia clínica: es un estudio de gran importancia epidemológica, ya que describe la distribución de la enfermedad, la tasa de aparición de los signos y síntomas, así como factores físicos y sociales que predisponen a padecer la enfermedad. De esta forma es más sencillo elaborar planes de prevención y diagnóstico temprano del espectro de la enfermedad, paliando los efectos deletéreos de la misma. Los resultados del estudio deben considerarse como incidencias mínimas, inferiores al de otros estudios publicados. La mitad de los casos diagnosticados de SAF presentaron un hermano afectado, por lo que se perdió la oportunidad de haber realizado una prevención eficaz sobre estos individuos.
Aplicabilidad en la práctica clínica: no debemos pasar por alto preguntar por el consumo de alcohol de las madres gestantes, particularmente con los datos expuestos de su elevado consumo en mujeres jóvenes y embarazadas. El gran cambio es identificar todo el espectro del SAF, tanto el SAF “visible” (SAF confirmado), como el SAF “invisible” (SAF sospechoso o parcial, así como la entidad conocida como desorden del neurodesarrollo relacionado con el alcohol), con una relación estimada de 1:4, estos últimos sorprendentemente con mayor morbilidad5. Así pues, el SAF es una enfermedad prevenible. Necesitamos formación para sospechar esta entidad (principalmente en niños adoptados) y para realizar un diagnóstico precoz, con capacidad para reconocer todo el espectro de esta entidad.
Rivas Juesas C, González de Dios J. La importancia de conocer y reconocer el espectro del síndrome alcohólico fetal.. Evid Pediatr. 2008;4:70.
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